Una conversación importante sobre una enfermedad hereditaria
Una guía para hablar con sus familiares sobre la amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR)
Ya tenga familiares con amiloidosis AhTTR o sea usted el único de su familia que ha sido diagnosticado, la opción de hablar con su familia es el primer paso importante para concienciar a los demás. Educar a su familia sobre la amiloidosis AhTTR puede ayudar a que todos tomen decisiones argumentadas, con conocimiento de causa, sobre su futuro. Es el momento de iniciar la conversación.
La amiloidosis AhTTR es una enfermedad grave y es posible que no sepa bien cómo iniciar esta conversación con los miembros de su familia.
Los primeros pasos para iniciar una conversación familiar
Infórmese bien usted mismo con hechos—cuanto más sepa sobre la amiloidosis AhTTR, más fácil le será responder a las preguntas de los miembros de su familia y mejor preparado estará para gestionar su enfermedad. Utilice la información de esta página web para familiarizarse con los aspectos de la enfermedad.
Explique que la amiloidosis AhTTR es hereditaria—hacer hincapié en la naturaleza hereditaria de la enfermedad puede ayudar a los miembros de su familia a comprender por qué su enfermedad puede afectarles directamente.
La herramienta del árbol genealógico de salud de la amiloidosis AhTTR, se puede utilizar para ayudar a elaborar su historial de salud familiar con sus familiares para ver quién puede tener riesgo de padecer la enfermedad.
Tenga en cuenta esto: Un miembro de la familia puede heredar la mutación del gen, pero eso no significa que vaya a desarrollar la amiloidosis AhTTR. Quizás desee incluir este hecho en su conversación sobre el aspecto hereditario de la enfermedad. Además su familiar puede hablar sobre ello en mayor profundidad con un médico.
Describir la variabilidad de los síntomas—ayude a su familia a comprender que la amiloidosis AhTTR puede afectar a varios sistemas de su organismo, incluyendo el sistema nervioso (nervios), el cardiovascular (corazón) y el sistema gastrointestinal (digestivo), y que los síntomas pueden variar mucho de un paciente a otro, incluso entre individuos de la misma familia. Además quizás desee mencionar el hecho de que, aunque los síntomas pueden variar, algunas familias observan el desarrollo de un patrón. La edad a la que aparecen los síntomas iniciales puede variar, desde los 25 años a los 65. Estos hechos pueden ayudar a los miembros de su familia a estar atentos a la hora de identificar sus propios síntomas.
Concienciar sobre la posibilidad de un diagnóstico equivocado—explique que son frecuentes los errores diagnósticos en la amiloidosis AhTTR, ya que los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades. Conocer los síntomas de esta enfermedad puede ayudar a los miembros de la familia a reconocer los síntomas antes y acudir a un médico para recibir un diagnóstico preciso.
Comentar el diagnóstico—anime a los miembros de su familia a hablar con su profesional sanitario sobre cómo se desarrolla la amiloidosis AhTTR en la familia y cuáles son los pasos recomendados que deben seguir.
Ron Sr. y Don, viven con amiloidosis AhTTRPlanificar—cree un guión de los temas que desearía tratar y de los comentarios que desea hacer durante sus conversaciones. Si se siente cómodo, puede incluir comentarios sobre su experiencia personal con amiloidosis AhTTR. Esto puede propiciar una conversación productiva y con argumentos.
Empezar por las ideas básicas—iniciar la conversación podría ser tan sencillo como «quiero hablar de una enfermedad que padezco». Puede ayudar a definir el tono de la conversación compartiendo la información que les pueda parecer más relevante a los parientes a los que se dirige. Plantéese hablar de sus primeros síntomas, los médicos a los que ha visitado, su trayectoria hasta recibir el diagnóstico (incluyendo los diagnósticos erróneos que pueda haber recibido ), y cómo gestiona la enfermedad.
Anticipar preguntas—puede resultar útil anotar las preguntas que usted hizo cuando se le diagnosticó por primera vez la amiloidosis AhTTR. Esto puede dar ideas a los miembros de su familia sobre las preguntas que pueden hacer a sus propios médicos. Cada persona puede tener una reacción diferente ante su historia y es importante tener en cuenta todos los puntos de vista.
Hablar con los niños—hablar con los niños acerca de la amiloidosis AhTTR puede ser difícil, y es fácil que se pregunte si debe tener esa conversación o cuándo debe tenerla. Aquí hay algunos enfoques que le ayudarán a hablar con un niño sobre el tema:
«Quiero compartir algo contigo. Hemos averiguado lo que le pasa a tu padre».
»¿Qué estás pensando? No te sientas mal por tener miedo o estar enfadado. Es normal. Yo también estoy triste y un poco asustada».
Es importante tener una actitud abierta ante los niños y animarles a hacer preguntas.
Ron Sr. y Ron Jr., viven con amiloidosis AhTTRAnime a los miembros de su familia a que actúen
Anímeles a visitar a un profesional sanitario—independientemente de si los miembros de la familia han experimentado o no síntomas, es recomendable que hablen con sus médicos y les informen del impacto que ha tenido en la familia esta enfermedad. Juntos, podrán discutir los planes de acción y pasos a seguir.
Una familia que vive con amiloidosis AhTTRReferencias:
Institutos Nacionales de Salud: Departamento de Salud y Servicios Humanos. Genetics Home Reference. Transthyretin amyloidosis. https://ghr.nlm.gov/condition/transthyretin-amyloidosis. Se accedió el 22 de marzo de 2017.
Hanna M, Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.
Damy T, J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2):117-127.
Hawkins PN, Ann Med. 2015;47(8):625-638.
Conceição I, J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.
Mohty D, Arch Cardiovasc Dis. 2013;106(10):528- 540.
Shin SC, Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.
Ando Y, Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
Coelho T, Curr Med Res Opin. 2013;29(1):63-76.
Adams D, Curr Opin Neurol. 2016;29(Suppl 1):S14-S26.
Ruberg FL, Circulation. 2012;126(10):1286-1300.
Sekijima Y, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036-1043.
