¿Qué causa la amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR)?

La AhTTR se debe a un cambio genético (mutación) que afecta al funcionamiento de una proteína de la sangre denominada transtiretina (TTR). La proteína se produce principalmente en el hígado.

Cómo se desarrolla la amiloidosis AhTTR
Una mutación genética (cambio en un gen) hace que la proteína TTR adopte una forma anormal y se acumule en los nervios, corazón, tracto gastrointestinal y otros sistemas orgánicos
  • La TTR, una proteína natural que se produce principalmente en el hígado, contribuye al transporte de sustancias como la vitamina A.
  • Las mutaciones genéticas pueden dar lugar a cambios en la proteína TTR que provocan que se pliegue mal (adquiere una forma anormal).
  • El cambio de forma hace que las proteínas se agreguen y acumulen en el sistema nervioso (nervios), el sistema cardiovascular (corazón) y el sistema gastrointestinal (digestivo). Estos agregados de proteínas se denominan fibrillas amiloides. Las fibrillas amiloides se acumulan y forman depósitos, que son los que causan los síntomas.

La amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR) puede provocar una variedad de síntomas

Los síntomas de la AhTTR pueden variar mucho de una persona a otra con la misma mutación, e incluso dentro de una misma familia, aunque algunas sí han observado el desarrollo de un patrón de síntomas. La edad a la que aparecen los primeros síntomas puede variar y oscila entre los 25 y los 65 años.

La amiloidosis AhTTR afecta a varias partes del cuerpo, que incluyen:

El sistema nervioso periférico, que está compuesto por nervios que se ramifican desde el cerebro y la médula espinal y se comunican con el resto del cuerpo, incluyendo los brazos y las piernas.

El sistema cardiovascular, que incluye el corazón y los vasos sanguíneos, transporta la sangre por las venas y distribuye oxígeno a las células del cuerpo.

  • La miocardiopatía es una enfermedad del músculo cardíaco que conduce a la insuficiencia cardíaca.

El sistema neurovegetativo, que está compuesto por nervios que conectan el cerebro y la médula espinal con órganos como el corazón, el estómago y los intestinos, y ayuda a controlar funciones corporales como la respiración, la digestión y la frecuencia cardiaca.

  • La distonía neurovegetativa ocurre cuando el sistema neurovegetativo no funciona correctamente y puede afectar a las funciones corporales involuntarias.
Los diferentes síntomas de la amiloidosis hereditaria por transtiretina
Los individuos pueden experimentar síntomas que afectan a los sistemas nervioso, cardíaco y gastrointestinal

Descubra cómo la amiloidosis AhTTR se transmite en las familias de manera generacional. >>

Referencias:

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