Amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR) - una enfermedad hereditaria

La AhTTR se transmite a través de familiares afectados por la enfermedad y se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que la persona solo tiene que heredar una copia del gen afectado de un progenitor para desarrollar la enfermedad.

Se han descubierto más de 120 diferentes mutaciones * del gen TTR

  • La mutación más común es Val30Met y los individuos con esta mutación a menudo presentan inicialmente una polineuropatía
  • Otra mutación, Val122Ile, es común en individuos que presentan inicialmente una miocardiopatía.
  • * Las mutaciones pueden variar dependiendo del país o la región.
Una familia que vive con amiloidosis AhTTR
Herencia autosómica dominante

Los genes están localizados en estructuras denominadas cromosomas. Cada persona tiene dos copias del gen que codifica la TTR, una heredada de cada progenitor. Si uno de los progenitores es portador de una mutación autosómica dominante, todos los hijos tendrán una probabilidad del 50% de heredar dicha mutación.

Cuando un progenitor tiene una mutación genética en el gen TTR, cualquiera de sus hijos tendrá un 50 % de posibilidades de heredar esa mutación.

Puede que un miembro de la familia herede el gen que codifica la TTR con una mutación, pero el hecho de ser portador de la mutación no significa que la persona vaya a padecer AhTTR. Si tiene alguna duda por favor póngase en contacto con su médico.

Los síntomas de la amiloidosis AhTTR pueden variar enormemente de un individuo a otro

En su familia, cada individuo que desarrolla la enfermedad puede experimentar síntomas diferentes aunque él o ella tengan la misma mutación.

Aunque la amiloidosis AhTTR es una enfermedad hereditaria, algunas familias puede que no conozcan ningún caso de la enfermedad en su familia.

Referencias:

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